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Nom Gardie
Prénom Betty
Naissance (22 septembre 1973)
Sections
Sciences de la vie et de la terre
Statuts et fonctions
Maîtresse de conférences
Maîtrise de conférences
(octobre 2003)
Laboratoire
Génétique Oncologique
Équipe de recherche
Génétique et Biologie des cancers du rein
Études et formations

- 1996 : DEA "Bases Fondamentales de l’Oncogénèse". Université Paris VII.

- 1997-2000 : Thèse de sciences filière "Bases Fondamentales de l’Oncogénèse". Université Paris VII.

- Juin 2012 : Habilitation à Diriger des Recherches, Ecole Doctorale 472, EPHE.

Parcours professionnel, responsabilité à l'EPHE

Depuis octobre 2003 : Maître de Conférences de l’EPHE. Laboratoire de Génétique Oncologique EPHE, CNRS-FRE2939, puis INSERM U753, Institut Gustave Roussy, Villejuif.

Sujet : «Etude des gènes de prédisposition aux cancers du rein et aux érythrocytoses héréditaires».

Depuis octobre 2010 : Maître de Conférences de l’EPHE en délégation auprès de l’Université de Nantes au sein de l'Institut de Recherche pour la Santé.

- CRCNA, Equipe 9, Directeur François Vallette, oct 2010-sept 2012. Sujet: "Hypoxie, Epigénétique et Gliomes".

- CRCINA, Equipe 16, Directeur Sylvie Hermouet, sept 2012-dec 2017. Sujet: "Etude des gènes de la réponse à l’hypoxie dans les érythrocytoses héréditaires".

- Institut du Thorax, Equipe de Génétique Médicale, Directeur Stéphane Bezieau, janv 2018. Sujet: "Etude génétique et fonctionnelle des gènes de la réponse à l’hypoxie dans les érythrocytoses héréditaires et pathologies associées"

Parcours professionnel hors EPHE

1996-2000: Stage DEA et Doctorat au sein du Laboratoire d’Hématologie moléculaire, Unité INSERM U462. Directeur François Sigaux. Sujet de recherche: « Signification fonctionnelle des altérations du locus MTS1/INK4a/ARF dans les leucémies aiguës lymphoblastiques de la lignée T (LAL-T) ».

2001-2003: Chercheur post-doctorante. Lawrence Berkeley National Laboratory, Californie, USA. Directeur Paul Yaswen. Sujet de recherche: "Identification of novel genes involved in replicative senescence in Human Mammary Epithelial Cells"

Domaines de recherches

Après une formation spécialisée en oncogenèse, Betty Gardie a été recrutée en tant que Maître de Conférences de l'EPHE en 2003 au sein du laboratoire de Génétique Oncologique dirigé par Stéphane Richard dont la thématique est l'étude des gènes de prédisposition aux cancers du rein. Un des principaux gènes impliqué dans le développement de cancers du rein héréditaires est le gène suppresseur de tumeur VHL dont les mutations sont responsables de la maladie de von Hippel Lindau (maladie caractérisée par le développement de tumeurs hypervascularisées telles que des hémangioblatomes, des phéochromocytomes et des cancers du rein). Certaines mutations du gène VHL sont associées à une production élevée de globules rouges (polyglobulie) chez des patients qui ne développent cependant pas de tumeurs. Le gène VHL est un inhibiteur majeur de la voie de l'hypoxie (voie de signalisation activée lors d'une baisse de la concentration en oxygène). La voie de l'hypoxie régule de nombreux gènes impliqués notamment dans l'érythropoièse (via l'expression d'érythropoiétine) et l'oncogenèse (survie cellulaire, prolifération, angiogenèse, métabolisme glycolitique). D'autres gènes de la voie de l'hypoxie ont été retrouvés mutés chez des patients atteints de polyglobulie ou de cancers héréditaires.  Depuis son recrutement, Betty Gardie concentre ses recherches sur les gènes de la voie de l'hypoxie et l'identification des mécanismes moléculaires à l'origine des différents phénotypes développés (polyglobulie versus tumeurs). Ses études s'appuient sur une collection unique de patients atteints de cancers du rein (réseau PREDIR dirigé par le Pr Stéphane Richard) ou de polyglobulie (en collaboration avec le Pr François Girodon), sur une étude génétique et génomique des familles atteintes (collaboration avec Sophie Gad, le Pr Stéphane Bézieau et Richard Redon) et sur la modélisation de la pathologie à partir de cellules hiPS -human induced pluripotent stem cells- de patients (en collaboration avec Sophie Couvé et Karim si-Tayeb).

 

Publications principales

-Ladroue C, Carcenac R, Leporrier M, Gad S, Le Hello C, Galateau-Salle F, Feunteun J, Pouyssegur J, Richard S, Gardie B. A novel mutation in the PHD2 gene associated with congenital polycythemia and recurrent paraganglioma: evidences for a potential tumor-suppressor effect. New England Journal of Medicine. 2008 Dec 18;359(25):2685-92.

-Gardie, B., A. Remenieras, D. Kattygnarath, J. Bombled, S. Lefevre, V. Perrier-Trudova, P. Rustin, M. Barrois, (40 auteurs), N. Janin, YJ. Feunteun, B.T. Teh, B. Bressac-de Paillerets, and S. Richard. Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma. Journal of Medical Genetics. 2011 Apr;48(4):226-234.

-Ooi A, Wong JC, Petillo D, Roossien D, Perrier-Trudova V, (5 auteurs), Gardie B, Molinier V, Richard S, Tan PH, Teh BT, Furge KA. An antioxidant response phenotype shared between hereditary and sporadic type 2 papillary renal cell carcinoma. Cancer Cell. 2011; 20(4):511-523.

-Ladroue C, Hoogewijs D, Gad S, Carcenac R, Storti F, Barrois M, Gimenez-Roqueplo AP, Leporrier M, Casadevall N, Hermine O, Kiladjian JJ, Baruchel A, Fakhoury F, Bressac-de Paillerets B, Feunteun J, Mazure N, Pouyssegur J, Wenger RH, Richard S, Gardie B. Distinct deregulation of the hypoxia inducible factor by PHD2 mutants identified in germline DNA of patients with polycythemia. Haematologica. 2012;97(1):9-14.

-Couvé S, Ladroue C, Laine E, Mahtouk K, Guégan J, Gad S, Le Jeune H, Le Gentil M, Nuel G, Kim W, Lecomte B, Pagès JC, Collin C, Lasne F, Benusiglio P, Bressac-de Paillerets B, Feunteun J, Lazar V, Gimenez-Roqueplo, Mazure N, Dessen P, Tchertanov L, Mole D, Kaelin W, Ratcliffe P, Richard S, Gardie B. Genetic evidence of a precisely tuned dysregulation in the hypoxia signaling pathway during oncogenesis. Cancer Research. 2014 Nov 15;74(22):6554-64.

REVUES:

-Richard S, Gardie B, Couvé S, Gad S. Von Hippel-Lindau: how a rare disease illuminates cancer biology. Seminar in Cancer Biology. 2012, may 30.

-Bento C, Percy MJ, Gardie B, Maia TM, van Wijk R, Perrotta S, Della Ragione F, Almeida H, Rossi C, Girodon F, Aström M, Neumann D, Schnittger S, Landin B, Minkov M, Randi ML, Richard S, Casadevall N, Vainchenker W, Rives S, Hermouet S, Ribeiro ML, McMullin MF, Cario H. Genetic basis of congenital erythrocytosis: mutation update and online databases. Human Mutation, 2014, Jan;35(1):15-26.

-Gardie B, Percy M, Hoogewijs D, Chowdhury R, Bento C, Arsenault P, Richard S, Almeida H, Ewing J, Lambert F, McMullin MF, Schofield C and Lee F.  The role of PHD2 mutations in the pathogenesis of erythrocytosis. Hypoxia, 2014, 2:71-90. Revue et Vidéo en ligne. http://dx.doi.org/10.2147/HP.S54455.

LIVRE: 

Bento C, Cario H, Gardie B, Hermouet S, McMullin M.F. Co-coordination et écriture de deux chapitres du livre Congenital erythrocytosis and hereditary thrombocytosis, MPN&MPNr-EuroNet COST final publication, 2015.

Auteur de la notice
Betty Gardie
Mise à jour
 le 11 décembre 2017 - 14:19